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maladie héréditaireSynonyme(s)maladie génétiqueVoir aussi |
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Nathalie Bourdon, Auteur |La dyskinésie ciliaire primitive est une maladie génétique respiratoire rare. Les symptômes apparaissent dans l'enfance : infections chroniques bronchopulmonaires et oto-rhino-laryngées. Le traitement associe antibiothérapie contre les infection[...]Article : texte imprimé
Vincent Richeux, Auteur |En aidant des protéines déficientes à acquérir une structure tridimensionnelle normal, les molécules chaperons permettent de restaurer leur fonction physiologique. Indiqué dans le traitement de la maladie de Fabry, une maladie génétique rare, le[...]Article : texte imprimé
Hugo Leroux, Auteur |Interview de la chercheuse INSERM Gaëlle Friocourt à propos de ses travaux sur les gènes et protéines qui ont un impact sur les retards d'apprentissage des personnes atteintes de trisomie 21.Article : texte imprimé
Kheira Bettayeb, Auteur |Loin d'être rares, les maladies cardiaques génétiques peuvent provoquer une mort subite. Depuis quelques décennies, la prise en charge des patients atteints de ces pathologies s'est nettement améliorée grâce à une approche en plein développement[...]Article : texte imprimé
Bruno Scala, Auteur |Depuis 2019, une trithérapie est disponible aux Etats-Unis pour traiter la mucoviscidose. Ses résultats sont spectaculaires, mais son mécanisme d'action précis restait jusque-là inconnu. Des travaux de l'Inserm viennent de lever le voile sur ce [...]